|
GENETİK UZMANLARI İÇİN YENİ NESİL DİZİLEME KURSU ( Kontenjanlar Dolmuştur) 10 Mart 2016 Kurs Programı İçin Tıklayınız |
||
| III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU BİLİMSEL PROGRAMI | ||
| 1. Gün/ 11 Mart 2016 | ||
| 08.30 - 08.45 | Açılış | |
| Oturum başkanları: | Ahmet Arvas / Cengiz Yalçınkaya | |
| 08.45 - 09.00 | Ölümünün 1. yılında Prof. Dr. Ahmet Aydın | Mübeccel Demirkol |
| 09.00 - 09.30 | İstanbul Üniversitesi’nden Nobel Kimya Ödülüne: Aziz Sancar’ın Bilime Katkıları | Tayfun Özçelik |
| Oturum başkanları: | Ferda Özkınay/ Serap Sivri | |
| 09.30 - 10.00 | Yeni nesil genomik teknolojiler ve saglikta uygulamalar | Kaya Bilguvar |
| 10.00 - 10.30 | Neden bazı genleri bulamıyoruz | Nurten Akarsu |
| 10.30 - 11.00 | Kahve Molası | |
| Oturum başkanları: | Meral Özmen/ Gülden Gökçay | |
| 11.00 - 11.30 | Nörometabolik hastalıklara yaklaşım | Meral Topçu |
| 11.30 - 11.50 | Nörometabolik hastalık düşündüren dismorfik bulgular | Beyhan Tüysüz |
| 11.50 - 12.30 | Tüm ekzon sekanslamanın klinik uygulamaları | |
| Oturum başkanları: | Mine Çalışkan / Nursel Elçioğlu | |
| 11.50 - 12.05 | Şizofreni de yeni genler | Bayram Yüksel |
| 12.05 - 12.20 | Essential tremor ve parkinsonda fonksiyonel çalışmalar | Ayşe Begüm Tekinay |
| 12.20 - 12.30 | Bilinmeyen nörometabolik hastalık genlerinin yeni nesil dizileme ile tanımlanması | Mustafa Kılıç |
| 12.30 - 13.30 | Öğle Yemeği | |
| Oturum başkanları: | Sema Saltık/Munis Dündar | |
| 13.30 - 13.50 | GLUT1 eksikliği sendromu fenotipleri | Bülent Kara |
| 13.50 - 14.10 | Otozomal resesif mental retardasyon: Bağlantılı iki gen mutasyonunun kliniğe etkisi | Oya Uyguner |
| 14.10 - 14.20 | Tedavi edilebilir bir nörometabolik hastalık; serebrotendinöz ksantomatozis | Sema Saltık |
| 14.20 - 15.10 | Nörogenetik hastalıklarda moleküler tanı I | |
| Oturum başkanları: | Burak Tatlı/Eda Utine | |
| Yeni nesil dizileme ile mikrosefali hastalarında bilinen gen mutasyonları | Nilay Güneş | |
| Tüm Eksom Dizileme İle Joubert Sendromunda Moleküler Tanı | Firuze Erbek-Alp | |
| KIF1C Mutasyonuna Bağlı Komplike Herediter Spastik Parapleji | Esra Serdaroğlu | |
| Jüvenil parkinsonizmli bir ailede vakuolar depo maddesi ve FBXO7 geninde saptanan bir mutasyon | Didem Yücel-Yılmaz | |
| Ekzom dizi analizi ile ATP8A2 (aminofosfolipid transporter protein) geninde saptanan yeni bir splaysing mutasyonu | Didem Yücel-Yılmaz | |
| 15.10 - 16.00 | Nörogenetik hastalıklarda moleküler tanı II | |
| Oturum başkanları: | Mehmet Seven/Hasan Önal | |
| Mental retardasyon/multipl konjenital anomali ile izlenen 6 olguda tüm ekzom sekanslama sonuçları | Bilçağ Akgün | |
| Klinik ön tanı, hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi tekniğinin başarısını artırıp maliyeti düşürmektedir: 40 ailede tanı deneyimi | Esra Işık | |
| Kliniğimizde tanı alan noronal seroid lipofusinozis'li 7 olgunun genotip-fenotip korelasyonu | Gözde Yeşil | |
| Chanarin dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi | Banu Nur | |
| Tedavi edilebilir bir nöropati; riboflavin transporter defekti | Uluç Yiş | |
| 16.00 - 16.30 | Kahve Molası | |
| Oturum başkanları: | Koray Boduroğlu/ Ferda Perçin | |
| 16.30 - 16.50 | array CGH | Birsen Karaman |
| 16.50 - 17.10 | SNP array | Sibel Uğur İşeri |
| 17.10 - 18.00 | array incelemelerinin klinik uygulamaları | |
| Oturum başkanları: | Nur Semerci/ Işıl Özer | |
| MEF2C ilişkili bir 5Q14.3 mikrodelesyon sendromu olgusu | Kanay Yararbas | |
| Entelektüel yetersizlik ve epilepsinin eşlik ettiği 2 olguda array-CGH sonuçları | Gülsüm Kayhan | |
| Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği | Engin Altundağ | |
| array CGH’ de 2Q33.1-Q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu | Hande Memiş | |
| array-CGH’de SLC6A3 bölgesini içeren 5P15.33 delesyonu saptanan infantil parkinsonizm olgusu | Hatice Mutlu Albayrak | |
| 2.Gün / 12 Mart 2016 | ||
| 08.30 - 09.30 | Genetik hastalıklarda tedavi hedefleri | |
| Oturum başkanları: | Derya Erçal / Neslihan Mungan | |
| 08.30 - 09.00 | Lizozomal hastalıklarda tedavi | Fatih Ezgü |
| 09.00 - 09.30 | SMA ve DMD’de güncel tedavi | Haluk Topaloğlu |
| 09.30 - 10.20 | Lizozomal hastalıklar, SMA ve DMD moleküler tanı ve genişletilmiş klinik bulgular | |
| Oturum başkanları: | Semra Hız Kurul / İlter Güney | |
| GM1 gangliosidozis ve morquio B hastalığı özellikleri gösteren bir olgu sunumu | Yasemin Kendir Demirkol | |
| Pompe hastalığında GAA geninde belirlenen mutasyon spektrumu ve yeni sekiz mutasyon | Esra Işık | |
| Becker miyotoni: akraba ailelerin çocuklarında görülen yeni mutasyonlar | İbrahim Şahin | |
| SMN1 geni ekson7-8 homozigot delesyonuna sahip spinal muskuler atrofi hastalarında SMN2 gen kopya sayısı ile klinik fenotip arasındaki ilişkinin araştırılması | Hakan Gürkan | |
| Spinal muskuler atrofi ve progresif myoklonik epilepsi birlikteliği | Edibe Pembegül Yıldız | |
| 10.20 - 10.50 | Kahve Molası | |
| Oturum başkanları: | Mübeccel Demirkol/ Sinan Çomu | |
| 10.50 - 11.20 | Veziküler trafik bozuklukları | Ali Dursun |
| 11.20 - 11.50 | Glikolizasyon bozuklukları (patogenez ve yolaklar) | Çiğdem Aktuğlu Zeybek |
| 11.50 - 12.40 | Nörometabolik hastalıklarda klinik ve moleküler tanı | |
| Oturum başkanları: | Yasemin Alanay/Sultan Aydoğdu | |
| Müsküler distrofi kliniği ile gelen konjenital glikozilasyon bozukluğu olgusu | Gonca Bektaş | |
| Glutarik asidemi tip 2: dismorfolojik ipuçları veren metabolik bir hastalık | Özlem Akgün Doğan | |
| Ekzom dizileme ile aynı ailede iki resesif hastalık: yeni bir iskelet displazisi geni ve L2-hidroksiglutarik asidüri | Ertuğrul Kıykım | |
| Mitokondriyal hastalıklarda nöroradyolojik bulgular | Tanyel Zübarioğlu | |
| Krabbe hastalığı: yeni bir galc gen varyantının tespiti ile akraba evliliği yapmış ailede ayırıcı tanı sağlanması | Feyza Nur Tuncer | |
| 12.40 - 13.30 | Öğle Yemeği | |
| Oturum başkanları: | Selda Hızel / Barış Korkmaz | |
| 13.30 – 13.45 | Biyomarkerlar/metabolitler | Basri Gülbakan |
| 13.45 - 14.00 | Nörometabolik hastalıklarda miRNA | Özgür Çoğulu |
| 14.00 - 14.20 | Rasopati- RAP1- MEK/ERK yolakları | Özlem Kiper |
| 14.20 - 14.35 | Retinoik Asit Yolağı ve Anoftalmi/Mikroftalmi | C. Nur Semerci |
| 14.35 - 15.30 | Patogenez , yolaklar ve sendromlar | |
| Oturum başkanları: | Seher Başaran /Adnan Yüksel | |
| Malin nöron hücrelerinde propolis’e yanıt olarak mirna ekspresyon analizi | Uğurcem Yılmaz | |
| Rasopatiler: NF1 geninde yeni bir mutasyon ve atipik iskelet bulguları olan nörofibromatozis tip 1 olgu sunumu | Ömer Faruk Karaçorlu | |
| Mikrosefali- lenfödem- koryoretinaldisplazi-mikroftalmi sendromlu bir olguda KIF11 gen mutasyonu ve 22Q11.2 mikrodelesyon birlikteliği | Emre Taşdemir | |
| Nadir bir nörogenetik hastalık: vici sendromu | Emine Yaşar | |
| Menkes sendromu : ATP7A mutasyonlu nadir bir olgu | Semra Gürsoy | |
| 15.30 - 16.00 | Kahve Molası | |
| 16.00 - 17.00 | Nörometabolik sendromlar | |
| Oturum başkanları: | Okay Çağlayan / Yaşar Cesur | |
| Otozomal resesif spinoserebellar ATAKSI-16’lı bir ailede, olası STUB-1 poliadenilasyon mutasyonunun, homozigozite haritalama ile ekzom sekanslama metodları birlikteliğinde tanımlanması | Şehime G Temel | |
| Herediter aritmi sendromu mu? Epılepsı mı? Yoksa herıkısı de mı? | Şehime G Temel | |
| Hemimegalensefali ve infantil spazmın eşlik ettiği clove sendromlu olgu | Sevim Şahin | |
| Conradi-hünermann-happle sendromu (x-linked dominant kondrodisplazi punktata 2) tanılı bir erkek olgu sunumu | Tuğba Kalaycı | |
| Çok nadir bir peroksizomal hastalık: rizomelik kondrodisplazi punktata tip3 tanılı bir hastada yeni mutasyon | Alper Gezdirici | |
| 17.00 - 17.50 | Klinik hayatımızı etkileyen olgular | |
| Oturum başkanları: | Nur Aydınlı/Erdoğan Soyuçen | |
| Progeria olgularım. Burcu'ya mektup | Nursel Elçioğlu | |
| Tekrarlayan pten gen mutasyonu saptanan iki kardeş: gonadal mozaiklik olgusu | Aslı Ece Solmaz | |
| 5p delesyonu olan 3 kardeş: babada gonadal mozaisizm | Dilek Uludağ | |
| Otizmli olgularda moleküler karyotipleme yöntemi ile genetik etiyolojinin aydınlatılması | Bilçağ Akgün | |
| Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı | Ertuğrul Kıykım | |
| 17.50 | Bildiri ödüllerinin dağıtımı ve kapanış | |